Гипотиреоз у детей грудного и младшего возраста

Гипотиреоз у младенцев.
Гипотиреоз - это дефицит гормонов щитовидной железы. Симптомы у младенцев включают недоедание и задержку роста, а симптомы у детей старшего возраста и подростков схожи с симптомами у взрослых, но могут также включать задержку роста, задержку полового созревания или и то, и другое. Диагностика зависит от анализов функции щитовидной железы (например, тироксин в сыворотке крови, тиреоидстимулирующий гормон). Лечение заключается в заместительной гормональной терапии щитовидной железы.
Этиология.
Гипотиреоз у новорожденных и грудных детей может быть врожденным или приобретенным.
Врожденный гипотиреоз.
Врожденный гипотиреоз встречается примерно у 1 из 2000 - 1 из 3000 живорожденных. Большинство врожденных случаев спорадические, но около 10-20% передаются по наследству. Обычно для этого есть несколько причин, в том числе
Дисплазия желез (50-60% случаев)
Дефицит гормонов (аномальное производство гормонов щитовидной железы, 30-40% случаев)
Аномалии включают эктопические (две трети случаев), отсутствующие (апластические) или недоразвитые (гипопластические) щитовидные железы.
Редко встречающийся в США, но распространенный в некоторых развивающихся странах гипотиреоз является результатом материнского дефицита йода. В редких случаях трансплацентарная передача антител, струмогенных факторов (например, амиодарона) или антитиреоидных препаратов (например, пропилтиоурацила, метимазола) может вызвать транзиторный гипотиреоз. Другой редкой причиной является центральный гипотиреоз, вызванный структурными аномалиями в развитии гипофиза. У таких пациентов обычно наблюдается дефицит и других гормонов гипофиза.
Приобретенный гипотиреоз.
Наиболее распространенной причиной приобретенного гипотиреоза в США является .
Аутоиммунный тиреоидит возникает в позднем детстве и в период полового созревания. Примерно 50% детей с аутоиммунным тиреоидитом имеют семейную историю заболевания.
Дефицит йода остается наиболее распространенной причиной гипотиреоза у детей, но в США встречается редко. Дефицит йода может возникнуть у детей, чей рацион ограничен из-за многочисленных пищевых аллергий или которым требуется длительное парентеральное питание.
Клинические проявления.
Симптомы и признаки гипотиреоза у младенцев отличаются от таковых у детей старшего возраста и взрослых. Если дефицит йода развивается на ранних сроках беременности, у ребенка может наблюдаться задержка роста, грубые черты лица, умственная отсталость и спастичность. У большинства других младенцев с гипотиреозом изначально мало или вообще нет симптомов или признаков, и они обнаруживаются только при обычном обследовании новорожденных.
Симптомы могут быть слабыми или развиваться медленно, поскольку некоторые материнские гормоны щитовидной железы проникают через плаценту. Однако если основная причина гипотиреоза сохраняется после метаболизма материнских тиреоидных гормонов и не диагностируется или не лечится, развитие центральной нервной системы обычно задерживается умеренно или значительно и может сопровождаться гипотонией. Сенсоневральная тугоухость, длительная гипербилирубинемия, пупочная грыжа, диспноэ, макроглоссия, макроглоссия, анорексия, охриплость. В редких случаях несвоевременная диагностика и лечение тяжелого гипотиреоза могут привести к умственной отсталости и низкому росту.
Некоторые симптомы и признаки гипотиреоза у детей старшего возраста и подростков схожи с таковыми у взрослых (например, увеличение веса, утомляемость, запоры, грубые сухие волосы, холодная желтая или пестрая кожная сыпь). Диагноз ставится на основании клинических симптомов (например, типичное выражение лица, грубая и медленная речь, сухая кожа) и сниженного уровня Читать далее). Признаки, характерные для детей: задержка роста, созревания скелета и, как правило, задержка полового созревания.
Диагноз.
Рутинный скрининг новорожденных.
Тесты на функцию щитовидной железы.
Иногда УЗИ щитовидной железы или радионуклидное сканирование.
(См. также Консенсусные рекомендации Европейского педиатрического эндокринного общества по скринингу, диагностике и лечению врожденного гипотиреоза).
Обычные скрининговые тесты для новорожденных выявляют гипотиреоз до появления клинических признаков (1 диагностические рекомендации Гипотиреоз - это дефицит гормонов щитовидной железы. Симптомы у младенцев включают недоедание и отставание в росте. Симптомы у детей старшего возраста и подростков схожи с симптомами у взрослых, но . (читать подробнее). При положительном результате скрининга необходимо подтверждение с помощью функциональных тестов щитовидной железы, включая измерение свободного тироксина в сыворотке крови. Измерение тироксина (Т4) Щитовидная железа расположена в передней части шеи чуть ниже крикоидного хряща и перешейка. Фолликулярные клетки щитовидной железы - это 2. Читать далее (свободный Т4) и тиреоид-стимулирующий гормон Измерение тиреоид-стимулирующего гормона (TSH) Перешеек. Фолликулярные клетки щитовидной железы производят 2. Читать далее (TSH). Эти тесты также проводятся у детей старшего возраста и подростков с подозрением на гипотиреоз. У таких пациентов свободный Т4 является лучшим показателем функции щитовидной железы, чем общий Т4, поскольку уровень тиреоидсвязывающих белков (тиреоидсвязывающего глобулина, транстиретина и альбумина) влияет на общий Т4. Измерение уровня трийодтиронина (Т3) редко помогает в диагностике гипотиреоза, поскольку это последний тест, который показывает аномальные результаты, и его не следует проводить у большинства пациентов. Уровень обратного Т3 отражает метаболически неактивную форму Т3. Обратный Т3 не следует измерять для диагностики гипотиреоза, поскольку он повышается в периоды болезни и голодания.
Тяжелый врожденный гипотиреоз может вызвать проблемы с развитием и нейросенсорную тугоухость, даже при своевременном лечении. Потеря слуха настолько незначительна, что может быть пропущена при первичном обследовании, но все же может нарушить усвоение языка. Для выявления легкой потери слуха рекомендуется повторное тестирование в более позднем детском возрасте.
При диагностике врожденного гипотиреоза можно провести радионуклидное сканирование (технеций-99м или пертехнетат I-123) или ультразвуковое исследование, чтобы оценить размер и расположение щитовидной железы и таким образом отличить структурные аномалии (т.е. дисплазию щитовидной железы) от аномального образования гормонов и преходящих аномалий. . что может помочь отличить структурные аномалии (т.е. дисплазию щитовидной железы) от аномального образования гормонов и преходящих отклонений. .
У детей старшего возраста и подростков с подозрением на гипотиреоз (повышенный уровень ТТГ и низкий уровень Т4/свободного Т4) следует измерить титр тиреоидных антител (против тиреопероксидазы и тиреоглобулина), чтобы исключить аутоиммунный тиреоидит. Ультразвуковое исследование щитовидной железы не является необходимым для установления диагноза аутоиммунного тиреоидита и должно проводиться только у детей, у которых можно пальпировать асимметрию щитовидной железы или узлы щитовидной железы.
Центральный гипотиреоз характеризуется низким уровнем T4 и отсутствием повышенного TSH. Дети с подтвержденным центральным гипотиреозом должны пройти МРТ головного мозга и гипофиза, чтобы исключить поражение центральной нервной системы.
Диагностические рекомендации.
1. Wassner AJ: Врожденный гипотиреоз. clin Perinatol 45(1):1-18, 2018. doi: 10. 1016/j. clp. 2017. 10. 004.